Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do
Sudeste do Brasil
RAMALHO, Antonio S.; GIRALDI, Tiago e MAGNA, Luís A.. Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.[online]. 2008, vol.30, n.2, pp. 89-94. ISSN 1516-8484. "A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária monogênica mais freqüente no Brasil, constituindo um problema de saúde pública. Ela é encontrada em todas as regiões do país, e, por isso, considerada como uma das doenças genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro. A sua importância em saúde pública foi reconhecida pelo Ministério da Saúde, que incluiu a sua triagem obrigatória no Programa Nacional de Triagem Neonatal, com a expectativa de exame de todos os recém-nascidos brasileiros." (p.89) "Como comenta Beiguelman, quando as moléstias infecto-contagiosas predominam, as práticas epidemiológicas orientam-se, evidentemente, no sentido da investigação dos agentes de doenças que se transmitem por contato, e cujo período de latência é, de maneira geral, relativamente curto. Entretanto, quando essas doenças ocupam plano menos relevante, os problemas dos epidemiologistas tornam-se bastante distintos. O agente da doença passa a estar ligado à relação reprodutiva entre os membros da família e da comunidade, e não mais à contigüidade dos comunicantes com o foco. Nesse caso, vários fatores devem ser considerados, como a composição genômica populacional e a dinâmica dos genes nas famílias e nas populações." (p.90) "O presente trabalho tem por objetivos estimar os percentuais da composição genômica negróide, caucasóide e indígena em uma grande amostra de indivíduos portadores da hemoglobina S diagnosticados em uma cidade do estado de São Paulo, comparando-os com os da população geral da mesma cidade; determinar o percentual desses indivíduos nos quais a ancestralidade africana é evidenciada pelas suas características fenotípicas; investigar o percentual de indivíduos originários do Nordeste do Brasil; avaliar se a imigração nordestina, sobretudo de indivíduos originários do estado da Bahia, teve algum efeito na proporção dos haplótipos da hemoglobina S (Bantu/Benin) e, por fim, investigar o grau de escolaridade desses indivíduos, que é uma forma indireta de avaliar a sua inserção socioeconômica e a sua capacidade de acesso a serviços médicos especializados, incluindo o aconselhamento genético." (p.90) "Os grupos sangüíneos do sistema ABO apresentaram as seguintes freqüências na amostra de indivíduos com a hemoglobina S: A: 30,9%; B: 13,7%; AB: 4,2% e O: 51,2%. A partir dessas freqüências fenotípicas, foi possível estimar as seguintes freqüências gênicas: alelo A: 19,5%; alelo B: 9,4% e alelo O: 71,2%." (p.91) "A classificação étnica fenotípica dos portadores da hemoglobina S (52,3% negróides e 47,7% caucasóides) permitiu avaliar que apenas cerca de 50% dos portadores dessa característica genética diagnosticados na cidade de Campinas demonstram ancestralidade africana evidenciada pelas suas características fenotípicas." (p.91) "A presente pesquisa permitiu o estudo genético-epidemiológico de uma grande amostra de portadores do traço falciforme (817 heterozigotos AS), diagnosticados aleatoriamente em uma população do Sudeste do Brasil (Campinas, SP). Trata-se, aliás, de uma das maiores amostras de portadores do traço falciforme adultos, não consangüíneos e não relacionados obrigatoriamente a doentes homozigotos, detectada em uma mesma região e analisada do ponto de vista genético-epidemiológico, fora do continente africano. Tendo em vista que a prevalência média de heterozigotos AS na população geral do Sudeste do Brasil é da ordem de 2%,essa casuística corresponde à triagem voluntária de cerca de 40.850 indivíduos da população." (p.92) "As freqüências dos alelos do grupo sangüíneo ABO são tradicionalmente usadas na estimativa da participação dos caucasóides, negróides e indígenas na constituição de populações tri-híbridas brasileiras. A grande diferença entre as freqüências desses alelos nas populações originais, que constituíram a população miscigenada, ou seja, europeus latinos, negros africanos e indígenas brasileiros contribui muito para esse fato. Os índios brasileiros, por exemplo, do mesmo modo que outros índios sul-americanos, eram originalmente todos do grupo sangüíneo O." (p.92) "Como já foi comentado na parte introdutória do presente trabalho, a avaliação do nível de escolaridade dos indivíduos com a hemoglobina S teve como principal objetivo avaliar a sua capacidade de acesso às informações disponíveis sobre o assunto, bem como aos serviços médicos especializados, incluindo o aconselhamento genético." (p.93) |
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