Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner

MIGUEL NETO, Jamil et al. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner. Rev. paul. pediatr. [online]. 2011, vol.29, n.1, pp. 67-72. ISSN 0103-0582.

"A síndrome de Turner (ST) é determinada pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, X ou Y, o que afeta a expressão ou regulação de genes neles localizados. No cromossomo X, a região crítica para o surgimento dos sinais da ST está no 

braço curto (Xp11.2 - p22.1). Incide em cerca de 1:2.500 nascidos vivos de sexo feminino; porém, entre meninas com baixa estatura proporcionada e bom desenvolvimento neuropsicomotor atendidas em serviço de Pediatria de hospital  universitário, sua frequência sobe para 12,5%."(p.68)

"Os principais sinais clínicos são baixa estatura e disgenesia gonadal. Podem ainda ser observados vários dismorfismos, como implantação baixa de cabelos na nuca; estrabismo; ptose palpebral; palato ogival; micrognatia; pescoço curto..." (p.68)

"No entanto, em muitos casos, o diagnóstico só é feito após o início da adolescência, quando caracteriza-se o atraso puberal – em nosso meio, a média de idade ao diagnóstico é de 12 anos, com desvio padrão de 7,1 anos. É possível que o atraso no diagnóstico de algumas pacientes se deva à variabilidade fenotípica, de modo que aquelas sem dismorfismos evidentes sejam diagnosticadas mais tarde." (p.68)

"À vista da importância do diagnóstico precoce da ST e das diversas hipóteses para explicar a ampla variação na idade ao diagnóstico dessas pacientes, este trabalho teve por objetivo investigar as possíveis razões do atraso no diagnóstico, aqui considerado como aquele realizado após a idade em que pode estar estabelecido o atraso puberal." (p.68)

"Na prática diária, em nosso meio, é comum o diagnóstico de pacientes com ST já adolescentes ou mesmo adultas, nas quais a baixa estatura havia sido percebida pela família desde a infância, mas que foram encaminhadas para avaliação somente quando o atraso puberal já era evidente. É possível supor que o atraso no diagnóstico, ou seja, seu estabelecimento apenas após a manifestação de atraso puberal, seja ao menos em parte decorrente de características das próprias pacientes e de suas famílias." (p.71)

"A redução na idade ao diagnóstico da ST em nosso meio dependerá, portanto, não só da ampliação e melhoria do serviço de atenção básica à saúde, mas também do aprimoramento da formação médica – particularmente do pediatra – para reconhecer o espectro de manifestações clínicas dessa síndrome, incluindo sinais dismórficos, anomalias viscerais congênitas e condições adquiridas. É fundamental, ainda, ampliar os serviços de genética no país, tornando possível a análise cromossômica rotineira de meninas com baixa estatura de origem indefinida, como sugerido por vários autores  em consensos nacionais e internacionais." (p.72)