Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do

Sudeste do Brasil

RAMALHO, Antonio S.; GIRALDI, Tiago  e  MAGNA, Luís A.. Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.[online]. 2008, vol.30, n.2, pp. 89-94. ISSN 1516-8484. "A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária monogênica mais freqüente no Brasil, constituindo um problema de saúde pública. Ela é encontrada em todas as regiões do país, e, por isso, considerada como uma das doenças genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro. A sua importância em saúde pública foi reconhecida pelo Ministério da Saúde, que incluiu a sua triagem obrigatória no Programa  Nacional de Triagem Neonatal, com a expectativa de exame  de todos os recém-nascidos brasileiros." (p.89) "Como comenta Beiguelman, quando as moléstias infecto-contagiosas predominam, as práticas epidemiológicas orientam-se, evidentemente, no sentido da investigação dos agentes de doenças que se transmitem por contato, e cujo período de latência é, de maneira geral, relativamente curto. Entretanto, quando essas doenças ocupam plano menos relevante, os problemas dos epidemiologistas tornam-se bastante distintos. O agente da doença passa a estar ligado à relação reprodutiva entre os membros da família e da comunidade, e não mais à contigüidade dos comunicantes com o foco. Nesse caso, vários fatores devem ser considerados, como a composição genômica populacional e a dinâmica dos genes nas famílias e nas populações." (p.90) "O presente trabalho tem por objetivos estimar os percentuais da composição genômica negróide, caucasóide e indígena em uma grande amostra de indivíduos portadores da hemoglobina S diagnosticados em uma cidade do estado de São Paulo, comparando-os com os da população geral da mesma cidade; determinar o percentual desses indivíduos nos quais a ancestralidade africana é evidenciada pelas suas características fenotípicas; investigar o percentual de indivíduos originários do Nordeste do Brasil; avaliar se a imigração nordestina, sobretudo de indivíduos originários do estado da Bahia, teve algum efeito na proporção dos haplótipos da hemoglobina S (Bantu/Benin) e, por fim, investigar o grau de escolaridade desses indivíduos, que é uma forma indireta de avaliar a sua inserção socioeconômica e a sua capacidade de acesso a serviços médicos especializados, incluindo o aconselhamento genético." (p.90) "Os grupos sangüíneos do sistema ABO apresentaram as seguintes freqüências na amostra de indivíduos com a hemoglobina S: A: 30,9%; B: 13,7%; AB: 4,2% e O: 51,2%. A partir dessas freqüências fenotípicas, foi possível estimar as seguintes freqüências gênicas: alelo A: 19,5%; alelo B: 9,4% e alelo O: 71,2%." (p.91) "A classificação étnica fenotípica dos portadores da hemoglobina S (52,3% negróides e 47,7% caucasóides) permitiu avaliar que apenas cerca de 50% dos portadores dessa característica genética diagnosticados na cidade de Campinas demonstram ancestralidade africana evidenciada pelas suas características fenotípicas." (p.91) "A presente pesquisa permitiu o estudo genético-epidemiológico de uma grande amostra de portadores do traço falciforme (817 heterozigotos AS), diagnosticados aleatoriamente em uma população do Sudeste do Brasil (Campinas, SP). Trata-se, aliás, de uma das maiores amostras de portadores do traço falciforme adultos, não consangüíneos e não relacionados obrigatoriamente a doentes homozigotos, detectada em uma mesma região e analisada do ponto de vista genético-epidemiológico, fora do continente africano. Tendo em vista que a prevalência média de heterozigotos AS na população geral do Sudeste do Brasil é da ordem de 2%,essa casuística corresponde à triagem voluntária de cerca de 40.850 indivíduos da população." (p.92) "As freqüências dos alelos do grupo sangüíneo ABO são tradicionalmente usadas na estimativa da participação dos caucasóides, negróides e indígenas na constituição de populações tri-híbridas brasileiras. A grande diferença entre as freqüências desses alelos nas populações originais, que constituíram a população miscigenada, ou seja, europeus latinos, negros africanos e indígenas brasileiros contribui muito para esse fato. Os índios brasileiros, por exemplo, do mesmo modo que outros índios sul-americanos, eram originalmente todos do grupo sangüíneo O." (p.92) "Como já foi comentado na parte introdutória do presente trabalho, a avaliação do nível de escolaridade dos indivíduos com a hemoglobina S teve como principal objetivo avaliar a sua capacidade de acesso às informações disponíveis sobre o assunto, bem como aos serviços médicos especializados, incluindo o aconselhamento genético." (p.93)

Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

A Engenharia Genética CANDEIAS, José Alberto Neves. A engenharia genética. Rev. Saúde Pública [online]. 1991, vol.25, n.1, pp. 3-10. ISSN 0034-8910. "Falar de engenharia genética é caracterizar um conjunto de processos que permitem a manipulação do genoma de microrganismos vivos, com a conseqüente alteração das capacidades de cada espécie." (p.3) "O que ocorreu foi a aquisição de novos conhecimentos fundamentais, como o esclarecimento da estrutura do ADN, e o ter sido possível decifrar o código genético, depois de serem caracterizados seus padrões fundamentais: cada codon corresponde a um só aminoácido, ainda que diferentes codons possam especificar o mesmo aminoácido; os dois primeiros nucleotídeos são, em geral, suficientes para especificar determinado aminoácido; codons com seqüências semelhantes especificam quimicamente os mesmos aminoácidos." (p.3) "As técnicas de engenharia genética ou, mais corretamente, a tecnologia de ADN recombinante (ADNr), começaram a ser definidas no início do ano de 1970, com a utilização de vetores de clonagem, em geral, plasmídeos e genomas virais, lançando-se mãos das chamadas enzimas de restrição que permitiam cortar o ADN em pontos bem definidos, isolando-se assim fragmentos de ácido nucléico passíveis de serem introduzidos no genoma de um organismo com moléculas idênticas de ADN. É a chamada clonagem molecular, em que, numa primeira operação, repetimos, se procede ao corte da molécula do ácido nucléico e, numa segunda fase, à inserção do fragmento do ADN no ácido nucléico de uma célula hospedeira compatível." (p.3) "Os plasmídeos encontram-se em bactérias e em algumas leveduras e têm a capacidade de duplicar-se autonomamente, possuindo, em geral, genes que lhes conferem resistência a antibióticos, como a ampicilina e a tetraciclina. São estes genes que permitem distinguir células hospedeiras que possuem o ADNr das células que não o possuem."(p.4) "Outros vetores de clonagem são os bacteriófagos, que, uma vez enxertados com ADNr, podem ser introduzidos na célula hospedeira por um processo de infecção. Podemos ainda usar os chamados cosmídeos que são vectores genéticos mistos, com um gene que confere resistência a antibióticos, com a origem de replicação de um plasmídeo, com a extremidade "cohesiva" de ADN do bacteriófago lambda e com seqüências de restrição às quais podem unir-se fragmentos de ácido nucléico exógeno de até 45Kb de tamanho, capacidade muito superior à dos outros vetores." (p.4) "Os elementos que formam os bancos genômicos são, como já referimos, clones de ADN do genoma de determinado organismo vivo, clones estes obtidos com vetores como, por exemplo, bacteriófagos, que aceitam inserções de grandes tamanhos. Estas inserções têm a vantagem de permitir a obtenção de todo o genoma em um número reduzido de clones, ou, por vezes, do gene intacto em um único clone." (p.4) "A identificação do clone pode ser feita por hibridização de sondas de ADN ou ARN marcadas radioativamente, com as bases complementares do clone, sendo a localização feita por autoradiografia. Quando um fragmento de ADN clonado é transcrito e traduzido in vivo, a proteína resultante pode ser identificada imunologicamente, desde que se possua o anticorpo específico, em geral, marcado com I-125. Trata-se de um outro processo de identificação." (p.5) "Excluídas as referências já feitas a propósito da produção de antibióticos, hormônios e vacinas, algumas das outras áreas de aplicação das técnicas de ADNr no campo da medicina humana são o diagnóstico e a terapêutica genética." (p.6) "O uso terapêutico dos anticorpos monoclonais abrange diversas modalidades, como a soroterapia, a terapia de certos tumores malignos, onde se processa a lise das células tumorais na presença de toxinas e complemento, ou como agentes de imunodepressão. Na soroterapia com anticorpos monoclonais que, obviamente, terão de provir de hibridomas humanos, o elevado grau de pureza dos mesmos impede o surgimento de reações indesejáveis de tipo anafilático. No tratamento de certos tumores malignos a eficiência dos anticorpos monoclonais é, por enquanto, de valor discutível, uma vez que estes se fixam tanto a antígenos de superfície de células tumorais, como de células normais, mesmo expressando aquelas alguns antígenos diferentes das células normais. As células tumorais possuem antígenos específicos próprios, mas obviamente, também expressam os antígenos das células normais. Para melhorar a seletividade têm sido usadas toxinas de ação citocida conjugadas com anticorpos monoclonais." (p.7) "Em 1976 as pesquisas com ADNr, em desenvolvimento na Universidade de Harward e no Instituto de Tecnologia de Massachusets (MIT), foram suspensas temporariamente, pela administração da cidade de Cambridge, Estado de Massachusets (EUA). A alegação para tal intervenção baseou-se no fato de não ter havido ainda consenso, entre os cientistas, sobre os verdadeiros riscos que o processo envolvia. Esta situação, com argumentos e contra-argumentos, prolongou-se por cerca de um ano, quando voltaram a ser liberadas as pesquisas, sob determinadas condições, que obrigavam à rígida submissão às normas estabelecidas pelo "National Institut of Health" (NIH). E a questão ficou encerrada, não sem que, até hoje, novas diretrizes continuem sendo estabelecidas." (p.8) "A técnica do ADNr é também de enorme utilidade na área da biologia molecular e bioquímica, como no estudo de propriedades enzimáticas de determinada proteína passível de ser obtida em grandes quantidades com a implantação do gene codificador da mesma no fago lambda. Os estudos de regulação da síntese de um ARN mensageiro, ou, ainda, as pesquisas in vitro da mutagenese dirigida, são outros campos onde a engenharia genética tem excelente uso." (p.9)

Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

Terapia Gênica para o Diabetes DEMETERCO, Carla  e  LEVINE, Fred. Terapia gênica para o diabetes. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2001, vol.45, n.1, pp. 96-107. ISSN 0004-2730. "O TRATAMENTO DO DIABETES MELLITUS (DM) tem como objetivo a manutenção da normoglicemia frente às variações da ingesta alimentar. De acordo com resultados do Diabetes Control and Complication Trial  (DCCT), o controle rigoroso dos níveis glicêmicos está associado à  diminuição da incidência das complicações tardias. Entretanto, o regime rigoroso de administração de insulina leva a um aumento dos episódios de hipoglicemia (1). Devido a uma série de dificuldades técnicas, ainda não se dispõe de um sensor artificial capaz de infundir insulina em resposta às variações dos níveis glicêmicos (2-4)." (p.96-97) "Há mais de trinta anos o transplante de ilhotas pancreáticas tem sido alvo de estudos (5). O Islet Transplant Registry relatou que apenas 6% dos pacientes que receberam transplante de ilhotas entre os anos de 1990 e 1995 não necessitaram insulina exógena por um período de um ano (7). Isto se deve, em parte, aos efeitos tóxicos do esquema imunossupressor, especialmente dos esteróides, sobre a função das células  β."(p.97) "...O número de doadores de pâncreas para o transplante de ilhotas está aquém do necessário para a cura de milhões de indivíduos portadores de diabetes insulino-dependente. Além disso, a autoimunidade e a rejeição pós-transplante ainda devem ser superadas. É fundamental, portanto, que se desenvolva uma fonte ilimitada de células capazes de secretar insulina em resposta à glicose e passíveis de serem transplantadas sem a necessidade de imunossupressão sistêmica." (p.97) "A cada ano nos Estados Unidos são registrados cerca de 30.000 novos casos de DM tipo 1 (9). Além disso, como um número considerável de indivíduos com diabetes tipo 2 poderiam ser candidatos ao transplante de células β. Entretanto, apenas cerca de 5.000 casos de morte cerebral considerados como potenciais doadores de tecido pancreático acontecem a cada ano (10)." (p.97) "A estratégia de reposição de células para o tratamento do DM depende, portanto, da existência de uma fonte de células β diferenciadas e funcionais com a capacidade de se proliferar indefinidamente." (p.97) "O limitado potencial de replicação da  célula  β adulta despertou um grande interesse no estudo de seus precursores como fonte de tecido para transplante. Entretanto, embora as células precursoras possuam uma maior capacidade proliferativa, não apresentam as mesmas características funcionais da célula endócrina adulta. O desenvolvimento da célula pancreática endócrina depende de uma complexa interação entre sinais provenientes de fatores solúveis e matrizes extracelulares e de interações intercelulares que, por sua vez, irão regular os fatores de transcrição. O emprego de precursores da célula β para fins de transplante necessita, portanto, do completo entendimento de todos os fatores envolvidos no processo da diferenciação celular." (p.98) "O uso de linhagens celulares apresenta vantagens quando comparado ao uso de ilhotas ou células primárias. Linhagens celulares representam uma fonte de células com características estáveis e reproduzíveis. Oferecem ainda a possibilidade de serem modificadas in vitro por meio de transferência de genes, podendo ter suas propriedades optimizadas, além de não necessitarem do emprego de matrizes extracelulares ou de fatores de crescimento necessários para a expansão de células β primárias in vitro." (p.100) "O desenvolvimento de linhagens celulares a partir de tecido pancreático de roedores tem apresentado um progresso significativo ao longo dos anos (91,92,94-96). As fontes de onde estas linhagens celulares foram obtidas incluem: insulinomas de origem espontânea (97), insulinomas induzidos por carcinógenos (98), insulinomas induzidos por vírus oncogênicos (99,100), insulinomas induzidos pela combinação de carcinógenos e vírus oncogênicos (100) e insulinomas derivados de camundongos transgênicos, os quais expressam oncogenes dominantes, em especial o antígeno SV40 T sob o controle do promoter da insulina (101-103)" (p.101) "Devido à grande dificuldade na obtenção de linhagens celulares provenientes de insulinomas espontâneos humanos (113-116), a maioria das linhagens de células β humanas têm sido desenvolvidas por meio da expressão de oncogenes (114,115,117,118). O uso de oncogenes proporciona vantagens no manejo de linhagens celulares, entre elas a possibilidade de escolha da célula primária de onde se deriva a linhagem. Além deste fato, o emprego de oncogenes conhecidos com efeitos definidos facilita o controle de seus efeitos no crescimento e diferenciação." (p.101) "O interesse no estudo de células extra-pancreáticas como fonte de tecido para transplante em diabetes deve-se ao número insuficiente de doadores de pâncreas e ao risco de recorrências de resposta auto-imune contra as células  β transplantadas (131-134). Vários obstáculos devem ser contornados a fim de se obter células de origem não pancreática com capacidade de sintetizar e secretar insulina de modo fisiológico. Um dos maiores problemas refere-se ao processo de síntese da proinsulina, seu armazenamento em grânulos e sua secreção em resposta à glicose. O uso de promoters específicos tem permitido a expressão da preproinsulina em células extra-pancreáticas (135-137). Entretanto, células não originárias da linhagem neuroendócrina, como por exemplo fibroblastos ou miócitos, não possuem as endopeptidases necessárias para a clivagem da proinsulina em insulina. A fim de resolver este problema, o ponto de clivagem da proinsulina foi modificado, o que possibilitou sua clivagem por outra endoprotease, furina, a qual é encontrada na maioria das células (138,139)." (p.102)

Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

Terapia gênica, doping genético e esporte: fundamentação e implicações para o futuro

ARTIOLI, Guilherme Giannini; HIRATA, Rosário Dominguez Crespo  e  LANCHA JUNIOR, Antonio Herbert. Terapia gênica, doping genético e esporte: fundamentação e implicações para o futuro. Rev Bras Med Esporte [online]. 2007, vol.13, n.5, pp. 349-354. ISSN 1517-8692.

"A terapia gênica é uma área de investigação bastante recente em biomedicina que vem apresentando muitos avanços nos últimos anos. Acredita-se que a terapia gênica represente uma possibilidade de tratamento efetivo para diversas doenças cujos tratamentos são pouco eficazes e/ou restritos aos sintomas^(1-7). Ainda em estágio de caráter eminentemente experimental, há problemas na aplicação da terapia gênica, sendo o controle dos riscos um dos mais importantes^(7-11). Apesar disso, estudos em modelos animais^(2,12-15) e também alguns estudos em humanos^{(1,6-7,16-19)} têm apresentado resultados promissores." (p.349)

"Lesões decorrentes da prática esportiva constituem um dos principais fatores de abandono precoce da carreira esportiva, de afastamento prolongado de treinos e competições, e de queda no rendimento, podendo até mesmo acarretar em limitações funcionais em idades mais avançadas... A terapia gênica poderia, portanto, ter uma aplicação muito importante no contexto esportivo, permitindo, entre outras aplicações, a reconstituição de tecidos lesionados. Entretanto, esse tipo de tratamento pode ter um potencial risco de uso indevido por atletas que procuram melhorar o desempenho físico, como ocorre no esporte de alto nível. O uso indevido dessa terapia é denominado  doping genético e tem alimentado um debate científico-acadêmico cuja importância vem crescendo em medicina esportiva e ciências do esporte." (p.349-350)

"Até o presente momento não há registro de nenhum caso de atleta que tenha feito uso de manipulação genética. Por outro lado, considerando que ainda não existem meios de controle e detecção do doping genético, e que, teoricamente, já é possível empregar essa técnica em seres humanos e outros animais, não se pode afirmar categoricamente que nenhum atleta já não o tenha experimentado." (p.350)

"A terapia gênica pode ser definida como um conjunto de técnicas que permitem a inserção e expressão de um gene terapêutico em células-alvo que apresentam algum tipo de desordem de origem genética (não necessariamente hereditária), possibilitando a correção dos produtos gênicos inadequados que causam doenças. O material genético inserido nas células do paciente pode gerar a forma funcional de uma proteína que, devido a alterações estruturais no seu gene, é produzida em pequenas quantidades ou sem atividade biológica. É possível também regular a expressão de outros genes, ativá-los ou inativá-los." (p.350)

"Há também o sistema de terapia gênica ex vivo, no qual células do próprio paciente são retiradas por meio de biópsia, modificadas e reimplantadas no paciente, de modo que o gene terapêutico é inserido fora do organismo do paciente." (p.350)

"Apesar dos avanços científicos e tecnológicos, há ainda muitas dúvidas a respeito dos efeitos colaterais da terapia gênica. A introdução de organismos geneticamente modificados gera grande incerteza, especialmente se for levado em conta o potencial mutagênico dos vírus. Além disso, os efeitos menos conhecidos dizem respeito à expressão em longo prazo dos genes introduzidos e à falta de controle da expressão de tais genes. Outro ponto muito importante é a possibilidade (ainda que pequena) de modificação não apenas das células somáticas, mas também das germinativas. Entretanto, não há dúvidas de que o principal problema que a terapia gênica enfrenta no atual estágio de desenvolvimento é a elevada capacidade imunogênica dos vetores virais introduzidos no paciente, o que pode ser importante fator de complicação decorrente do tratamento. Ainda que vetores não virais sejam alternativa interessante de tratamento, eles também apresentam problemas de eficácia, toxicidade e resposta inflamatória." (p.350)

"Além do potencial interesse pelo uso da terapia gênica como forma sofisticada e indetectável de doping, atletas poderiam beneficiar-se das técnicas de transferência de genes como qualquer outra pessoa cujo quadro clínico imponha tal necessidade. Conforme mencionado anteriormente, as técnicas genéticas de reconstrução de tecidos lesionados poderiam ser largamente utilizadas no meio esportivo para o tratamento e reabilitação de lesões. A transferência de genes que codificam fatores de crescimento poderia facilitar e potencializar o tratamento de lesões ósteo-músculo-articulares que atualmente requerem cirurgias e longo período de reabilitação." (p.352)

"Para avaliar os riscos envolvidos com o doping genético, é preciso primeiramente conhecer os riscos da terapia gênica. Sabe-se que uma das principais preocupações da terapia gênica é a utilização de vírus como vetor. Apesar dos rigorosos controles em todas as etapas de preparação dos vírus geneticamente modificados, existe o risco do vírus provocar respostas inflamatórias importantes no paciente, embora esse seja um dos assuntos sobre os quais mais se tem buscado soluções. A chance do gene ser introduzido erroneamente em células germinativas, apesar de muito baixa, deve também ser considerada como um risco inerente ao procedimento." (p.352)

"Apesar de não eliminar completamente o doping, a possibilidade de detecção e as sanções decorrentes do flagrante no teste antidoping pelo menos inibem o uso de drogas ilícitas pelos atletas. O fato do doping genético, a princípio, não ser detectável, pode estimular seu uso em larga escala no meio esportivo. Por esse motivo, é muito importante que medidas de prevenção sejam discutidas imediatamente pela comunidade científica e pelos órgãos reguladores do esporte. Programas educacionais envolvendo técnicos, preparadores físicos, atletas e suas famílias, que demonstrem claramente todos os riscos inerentes à utilização indiscriminada da terapia gênica, provavelmente são a forma mais eficaz de evitar o doping genético no futuro próximo." (p.352)

"Diante da discussão exposta neste artigo, percebe-se que a terapia gênica é uma técnica terapêutica muito promissora na medicina, cujos rápidos avanços têm-na tornado cada vez mais factível. Isso nos remete ao grande potencial para o seu uso indevido no meio esportivo por atletas que ignoram os riscos para ganhar vantagem competitiva." (p.353)

Atividade 3 da Gincana de Genética - Fichamentos

A@ 8me de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N  e  GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446.

"A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas." (p.96)

"Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.²" (p.97)

"Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down." (p.97)

"Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico..." (p.97)

"A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada à s   c a r a c t e r í s t i c a s   d a   s í n d r ome .  O  r e f e r i d o   s e gme n t o cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla." (p.97)

"Lejeune argumenta que a base química da deficiência mental na síndrome de Down pode estar na disrupção de um sistema organizado para o equilíbrio da função mental que requer: a) Monocarbonetos para a síntese de mediadores químicos, inativação e metilação; b) Purinas e pirimidinas para a manutenção do DNA e RNA; e c) Tubulina e Biopterina para a hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização." (p.98)

"Mantoan observa que a psicopedagogia tem avançado no sentido de estimular na pessoa com deficiência mental o desenvolvimento da consciência metacognitiva, isto é, o conhecimento pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização desse conhecimento para controlar seus processos mentais. Esse direcionamento abre novos caminhos para o sujeito com deficiência mental, tendo em vista as implicações do déficit da consciência metacognitiva na adaptação e na autonomia." (p.98)

"Feuerstein interpreta o desenvolvimento cognitivo como decorrente da interação da criança com o ambiente e da experiência de aprendizagem mediada, proporcionada por pessoa próxima, que leva a criança a processar conhecimentos significativos para o seu crescimento intelectual. Essa interpretação se aproxima da abordagem da inteligência de Vygotsky, que estabelece que o ambiente sociocultural intermedia a aprendizagem da criança." (p.98)

"Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais." (p.98)

Atividade 6 da Gincana de Genética - Vídeo Legendado

Atividade 5 da Gincana de Genética - Painel

Atividade 1 da Gincana de Genética - Entrevista

Nome: Olga Oliveira Paiva


Em qual instituição você trabalha?
 URCA
Qual a instituição que se especializou?
 URCA
Qual sua área de formação?
 Mestrado em bioprospecção molecular
Por quais razões você escolheu se especializar nessa área?
 Por afinidade com os conteúdos estudados e o campo de trabalho.
O que faz um profissional dessa área?
 Uma investigação a nível de molécula, interações bioquímicas celulares envolvidas na duplicação do material genético e na síntese protéica.
Com o que você trabalha atualmente? Tem relação com sua área?
 Sim. Trabalho com Etnozoologia, testando atividades farmacológicas e microbiológicas do óleo extraído da gordura de cobras.
Quais as dificuldades que você enfrentou?
 A falta de experiência.
Sentiu dificuldade na seleção?
 Sim, mas supri com o aumento do esforço e estudo.
Qual o foco de sua área? Biologia Molecular ou Genética?
 Biologia Molecular, que consiste em estudar as interações entre os vários sistemas da célula e o modo como essas interações são reguladas.
O curso corresponde as suas expectativas?
 Sim, estou bastante satisfeita com o que faço.

Atividade 9 da Gincana de Genética - Videos divulgados

- Thais Tavares: http://taisinhacabral.blogspot.com/2011/05/video-da-gincana-genetica.html
- Victor Kelven - experiência na APAE(106.1): http://vitorkelvenn.blogspot.com/2011/05/trabalhos-desenvolvidos.html#comment-form
- José Alencar (106.1): http://alencar-segundo.blogspot.com/2011/05/video-gincana-dna-polimerase-de.html
- Ismael Moreira (106.1): http://ismaelluna.blogspot.com/2011/05/projeto-genoma-humano-atividade-6-da.html
- Lorem Krsna (106.1): http://filhotedefauchard.blogspot.com/2011/05/video-sobre-replicacao-do-dna.html
- Icaro Meneses (106.1): http://icaromeneses.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-tarefa-6-legendar-um.html
- Layanna Leite (201.1): http://layannaleite.blogspot.com/2011/05/vejam-ai-o-video-que-eu-fiz-falando-um.html
- Lívia Karynne (201.1): http://liviakarynnelivia.blogspot.com/2011/05/meu-video.html
- Caio Raull: http://caioraull.blogspot.com/2011/05/blog-post.html#comments
- João Ricardo: http://ricardoserrita.blogspot.com/2011/05/dp.html
- Eugênia (106.1) - experiência na APAE: http://eugeniafreireantero.blogspot.com/2011/05/visita-apaeprimeira-tarefa-da-ginetica.html
- Renata Natália (106.1) - experiência na APAE: http://gomesarruda.blogspot.com/2011/05/dadiva-de-ter-ido-apae.html
- Izzabela Macêdo (106.1) - experiência na APAE: http://izzabelamacedo.blogspot.com/2011/05/2-tarefa-da-gincana-genetica-apae.html
- Izzabela Macêdo (106.1) - video legendado: http://izzabelamacedo.blogspot.com/2011/05/6-tarefa-da-gincana-video-legendado.html
- Valeska Ewillin (106.1): http://valeskaewillin.blogspot.com/2011/05/6-trefa-da-gincana-video-legendado.html
- Vivian Macêdo (106.1): http://vivianodonto.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-tafefa-6-legendar.html
-Patricia Araruna (106.1): http://patriciaararuna.blogspot.com/2011/05/blog-post.html
-Rayssa Mendonça (105.1): http://rayssa-mendonca.blogspot.com/2011/05/gincana-de-genetica-item-6_22.html
- Felipe Gouveia (106.1): http://felipegouveiasantos.blogspot.com/2011/05/blog-post.html
- Felipe Araújo (106.1): http://felipeyagoaraujo.blogspot.com/2011/05/topico-6-da-gincana-legendar-um-video.html
- Arôdo Tenório (106.1): http://aprendizdehipocrates.blogspot.com/2011/05/topico-6-da-gincana-legendar-um-video.html
- Amanda Alencar (106.1): http://amandaalencarodonto.blogspot.com/2011/05/amanda-alencar.html
- Rofman Navarro (106.1): http://rofmannavarro.blogspot.com/2011/06/video.html
- Carliane Mendonça (106.1): http://carlianemendonca.blogspot.com/2011/06/carli.html
- Junior Sá (201.1): http://jrr-sa.blogspot.com/2011/06/experiencia-na-apae.html

Atividade 2 da Gincana de Genética - Visita a APAE

• Experiência vivida na APAE

Associação de Pais e Amigos Excepcionais, conhecida como APAE. No dia 19/05/2011, nós, alunos do curso de Odontologia da Faculdade Leão Sampaio, fizemos uma visita a esta instituição. Antes era apenas uma atividade a ser cumprida da Gincana de Genética, mas significou mais que uma atividade que vale pontos, pois é um ambiente muito prazeroso de estar. O objetivo da APAE é de cuidar das pessoas que sofrem de alguma deficiência. Focalizando o convívio social, a escola avalia e planeja condições que favorecem o desenvolvimento, a aprendizagem e a socialização dos alunos entre si e com a população.

Lá, pudemos conhecer mais um pouco do dia-a-dia das crianças, adolescentes e profissionais. É um trabalho realizado sem fins lucrativos. Os especiais passam um turno ou dois, realizando diversas atividades, dentre elas: dança, teatro, música, trabalhos com bisqui, entre outras.

A experiência com estas pessoas é inesquecível, pois apesar de muito carinhosas e animadas, elas nos passam a certeza que todas as pessoas são capazes de realizar qualquer atividade independente de ser deficiente ou não. 

“Toda criança é capaz de aprender, desde que seja respeitado seu limite”

• Informações extra a respeito da APAE:

Associação de Pais e Amigos de Excepcionais de Juazeiro do Norte (APAE-JN) é uma associação beneficente, sem fins lucrativos, formada por pais, amigos e pessoas com deficiência intelectual que, unidos por objetivos comuns, buscam construir uma sociedade mais justa e igualitária.Trabalhamos com determinação para eliminar os fatores que sustentam a exclusão das pessoas com deficiência, além de favorecer o seu desenvolvimento para uma vida com cidadania e dignidade.

Fundada em 1971 por pais de Excepcionais, surgiu com a missão de promover e articular ações de defesa de direitos, prevenção, orientações, prestação de serviços e apoio à família, direcionadas à melhoria da qualidade de vida da Pessoa com Deficiência Intelectual, de ambos os sexos, a partir de zero ano, em regime de semi-internato e à construção de uma sociedade justa e solidária.

A entidade ao longo de sua história, vem beneficiando pessoas com deficiência intelectual e suas famílias, quase todas carentes, e um número expressivo, em situação de risco econômico e social.

A entidade possui uma equipe multiprofissional, com cerca de 75 profissionais composta por psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, pedagogos, assistentes sociais, fonoaudiólogos, professores de educação física, psico-pedagoga, professores especializados e auxiliares, administrador, auxiliares administrativos, cozinheiros e serviços gerais. Para reabilitação destas pessoas são utilizados métodos e técnicas terapêuticas específicas, através de um conjunto de atividades individuais de estimulação cognitiva, sensorial e psicomotora, visando à reeducação das funções cognitivas e sensoriais dos mesmos. 

A APAE-JN conta com a colaboração dos governos municipal, estadual e federal e com o apoio da iniciativa privada.

A APAE-JN está localizada na Av. Leão Sampaio, Km 03, s / n, Cep: 63.040-000

Telefone de contato: 88 3571-5868

SITE da instiruição: http://juazeirodonorte.apaebrasil.org.br/

     

Atividade 08 da Gincana Genética - Marca Página

Mutações Genéticas

Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais.

Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser  de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo. Qualquer extremidade quebrada pode se unir com qualquer outra extremidade quebrada, ocorrendo arranjos novos entre estes cromossomos. No processo pode ocorrer também perda ou adição de um segmento cromossômico.

As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia  (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação. Por este motivo, é dada maior ênfase às aneuploidias, onde um ou poucos cromossomos são duplicados ou perdidos.

As alterações do lote genômico são denominadas aberrações cromossômicas, pois podem alterar a morfologia e principalmente o conteúdo gênico destes. As aberrações cromossômicas podem afetar o genoma inteiro (totalidade dos cromossomos), cromossomos isolados ou apenas partes de cromossomos. 

Alterações estruturais:

Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat  ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5.
Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou como um fragmento separado.  Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas).
Translocações: ocorre quando parte de um Cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um Cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um Cromossomo se insere em outro não homólogo  – ou recíproca – os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos. Em humanos, as translocações mais comuns (simples) ocorrem entre os cromossomos 14 e 21 (variação da Síndrome de Down). Outras translocações foram observadas, entre os grupos D e G, B e D, C e E. Na maioria dos casos existem numerosas anomalias fenotípicas, e geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou morte poucos meses após o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielógena crônica, na qual ocorre uma translocação entre os cromossomos 22 e 9.
Transposições: refere-se à troca de segmentos de um local do Cromossomo para outro. Geralmente não há grandes alterações pois o conteúdo genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser difícil durante a divisão celular.
Fusão e fissão cêntricas:  neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do Cromossomo na altura do centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao processo inverso (fusão). Estes processos observam-se em espécies próximas ao homem, como os primatas, que têm seu número cromossômico variado pela ocorrência de mais acrocêntricos, ou mais metacêntricos. Na espécie humana geralmente não se observa a existência de síndromes ou patologias ocasionadas por este tipo de alteração estrutural/numérica, porém casos de portadores de anomalias, que não desenvolvem o fenótipo por não ter alteração no conteúdo genômico, são observados. Ex: portador de fusão entre dois de seus cromossomos acrocêntricos.
Alterações numéricas:

Euploidias: as alterações do tipo Euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (com conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias.
Seres humanos completamente triplóides são muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos há malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados são triplóides e tetraplóides. A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte.

Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie.

Trissomias:  Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de  todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos.
As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E e G. As que envolvem os do grupo A, B, C (excluindo o X) e o Cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do Cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia do Cromossomo X, em mulheres, causa retardo mental. De forma geral, o grau de deficiência mental aumenta com o número de cromossomos X existentes.

Monossomias: um exemplo de monossomia humana pode ser a Síndrome de Turner,  onde há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino. Cerca de 1 em 2.500 bebês do sexo feminino têm esta Aneuploidia. Também como a Síndrome de Klinefelter, a maturação sexual sofre marcantes anormalidades.

O que é Biologia Molecular?

É uma área intimamente ligada à genética e à bioquímica. A Biologia Molecular consiste principalmente em estudar as interações entre os vários sistemas da célula, partindo da relação entre o DNA, o RNA e a síntese de proteínas, e o modo como essas interações são reguladas. Assim, o cerne da Biologia Molecular compreende o estudo dos processos de replicação, transcrição e tradução do material genético e a regulação desses processos.

Cigarro e os males causados nas mulheres

A nova lei antifumo tem suscitado muitas discussões, mas vale a pena mostrarmos o mal que esse hábito faz à pele e à aparência. Pensar nisso pode até animar as pessoas a cumprir a lei e, quem sabe, parar de fumar. As mulheres principalmente, já que estão sempre ligadas na beleza e seu organismo sofre triplamente com o cigarro.

Você sabia, por exemplo, que o cigarro praticamente “come” o colágeno que está na camada mais profunda, que é responsável pela firmeza, hidratação, viço e sustentação da cútis?

Mesmo em mulheres jovens, na faixa dos 30 anos, que já fumam há cerca de três anos, é possível detectar os sinais clínicos que traduzem essa queima de colágeno: perda do frescor, aspecto mais pálido e abatido, pele amarelada e sem vida, olheiras fundas ou bolsas inchadas sob os olhos, marcas de expressão com ruguinhas na lateral dos olhos, dos lados da face, em torno da boca, sulcos que se aprofundam e traçam uma linha triste dos cantos do nariz aos cantos da boca.

As pálpebras parecem sempre inchadas pela manhã, levando algumas horas para ficarem normais. Em fotos, principalmente, nota-se o pescoço mais flácido, com pregas verticais, especialmente nas fumantes com mais de 35 anos. As mãos tornam-se sempre muito secas, grossas e os vasos começam a ficar visíveis.

A circulação sanguínea no couro cabeludo também logo se torna deficiente, visto que a nicotina estreita os vasos, tornando a chegada de sangue bem mais difícil. Temos frequentemente que nos deparar com a queda de cabelo, especialmente nas regiões anteriores do couro cabeludo, pois os fios vão ficando mais fininhos e o couro cabeludo cada vez mais visível próximo à testa. O crescimento dos fios fica mais lento e, se o cabelo já foi agredido por procedimentos químicos como a descoloração e os alisamentos, há alarmantes possibilidades de os fios partirem-se com mais facilidade.

As sobrancelhas ficam finas e com falhas. Os cílios parecem menores do que já foram no passado.

A celulite logo surge quando há menor circulação sanguínea nas sofridas áreas dos quadris e coxas. O fumo prejudica consideravelmente a chegada de sangue na região e aí então, até mesmo nas mais magrinhas, podem começar as alterações progressivas e nada agradáveis como: flacidez, menos firmeza, ondulações profundas e os temidos furinhos em “casca de laranja”. O aspecto mais frouxo e flácido pode surgir na área da cintura e abdômen.

A cicatrização fica mais lenta e difícil, as arranhaduras e feridas demoram a fechar e, ainda por cima, deixam manchas escuras de recordação que custam a ir embora, depois de algum tempo que parece uma eternidade.

Que fazer? Gritar? Não! Pois a voz da fumante vai ficando lentamente mais grossa e rouca, assemelhando-se à voz de uma mulher mais velha! Mas as unhas ficam mais moles, fracas e desfolham facilmente graças à menor nutrição sanguínea que recebem na matriz.

Enquanto você não se resolve ou não consegue largar definitivamente este vício, vá antagonizando, ainda que em parte, os efeitos danosos do cigarro, usando revitalizadores como a vitamina C local, o ácido glicólico e o retinoico, além de estimuladores de colágenos como o glycans (pentaglycan e glicosaminoglycan).

Procure alimentar-se equilibradamente, repondo sais e minerais como o zinco, a vitamina C e o ácido fólico e os complexos de aminoácidos para os cabelos, como a biotina e a queratina.