DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

Sintomas gerais e manifestações orais e faciais em algumas doenças cromossômicas
Aberração	Sintomas Gerais	Manifestações orais e faciais
45,X (Síndrome de Turner)	Baixa estatura, amenorréia primária devido a gônodas em fita, infantilismo sexual, mamas mais afastadas que o comum, cúbito valgo, pescoço alado e linfedema das extremidades (em recém-nascidos).	Micrognatia, dentes mal posicionados, hipoplasia do maxilar, palato ogival.
Mulheres poli-X	Fenótipo geralmente não característico. Cerca de 62% das pessoas com essas constituições (47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX) não apresentam anormalidades e 73% têm menstruação e desenvolvimento dos selos normais. O risco de deficiência mental, no entanto, aumenta com o número de cromossomos X presentes.	Prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido.
47, XXY e variantes (Síndrome de Klinefelter)	Testículos hipoplásticos com hialinização tubular, estatura elevada, ginecomastia, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos. À medida que aumenta o número de cromossomos X, cresce o risco de deficiência mental e agressividade.	Prognatismo mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY), taurodontismo freqüente em XXXY e XXXXY.
XYY	Estatura alta, anormalidades esqueléticas pouco pronunciadas, comportamento agressivo e anti-social.	Prognatismo, palato estreito e alto, lesões císticas na mandíbula, dentes grandes.
5p- (Síndrome do miado do gato)	Faringe hipoplástica, originando choro característico, retardo psicomotor grave, hipotonia muscular, microcefalia.	Micrognatia, úvula bífida.
47, + 13 (Síndrome de Patau)	Provavelmente a anormalidade cromossômica mais grave compatível com vida extra-uterina. Retardo psicomotor severo, microcefalia, muitas mal formações dos músculos e esqueleto, surdez, defeitos cardíacos.	Micrognatia (90%), lábio leporino com ou sem palato fendido (80%), língua recortada.
47, + 18 (Síndrome de Edwards)	Hipertonia, ocipital proeminente, esterno curto, problemas cardíacos, criptorquidismo, dedos sobrepostos com deformidades de flexão.	Micrognatia, boca pequena, lábio leporino e palato fendido em 15% dos casos.
47, + 22	Anomalias cardíacas e genitourinárias, retardo mental grave, atresia anal, hipotonia grave, coloboma da íris.	Hipertelorismo, orelhas mal formadas, palato fendido, micrognatia.